Descrizione
Protagonisti di questo manuale sono i geni Hox: geni architetti, veri e propri interruttori genetici, che istruiscono altri geni subalterni (geni muratori) per la formazione del piano corporeo. Dalla buona collaborazione di entrambi si sviluppa il piano corporeo normale ma se i geni Hox danno indicazioni sbagliate ai geni muratori allora si sviluppano malformazioni o tumori. Il modo in cui si sviluppano strutture anatomiche specifiche (un arto, un rene, un orecchio) non dipende solo dallo schema di espressione dei geni Hox e dei geni target, ma soprattutto da meccanismi epigenetici. I geni sarebbero quindi come dei burattini in balia di un burattinaio: l’ambiente.
Indice
Prefazione
Cenni di embriologia
Neurocristopatie
– Classificazione neurocristopatie
Sindrome del Primo Arco
– Classificazione
Embriologia della regione cefalica
Difetti maggiori
Sindrome diWaardenburg
Waardenburg Syndrome,WS1
Paired Box Gene 3; PAX3
Waardenburg Syndrome,WS2A
Waardenburg Syndrome, WS2B
Waardenburg Syndrome, WS2C
Waardenburg Syndrome,WS2D
Waardenburg Syndrome,WS3
Waardenburg Syndrome,WS4A
Rhabdomyosarcoma 2; RMS2
Forkhead Box 01A; Fox 01A
Paired Box Gene 7; Pax 7
Osteogenic Sarcoma
Craniofacial-Deafness-Hand Syndrome CDHS
The Treacher Collins Syndrome
Disostosi Acrofacciale; Sindrome di Nager
Sindrome di Goldenhar
Cleft Palate, Isolated; CPI
Difetti minori
Iride
– Cenni di embriologia
– Fattori alla base del colore degli occhi
Eterocromia
– Patogenesi
– Classificazione
– Tipi
– Anomalie associate
– Eterocromia in zoologia comparata
White Forelock
Graying of hair, precocious
Piebald trait; PBT
Piebaldismo
– Patogenesi
– Classi di Mutazioni
Epicanto
Coloboma, ocular
Strabismo
Difetti antropometrici
Ipertelorismo
Sequenze malformative
Pierre Robin Syndrome
Altre malformazioni da geni Hox
Syndactyly Type I
Zygodactyly 1
Synpolydactyly1; SPD1
Syndactyly, Type III
Syndactyly, Type IV
Syndactyly, Type V
Hand-Foot-Uterus Syndrome
Geni Hox
Fruit fly genes
Hom Genes
Geni Hox
Simbologia
Malattie geneticamente determinate
Caratteristiche trasmissione autosomica dominante
– Irregolarità trasmissione autosomica dominante
– Forma Stenografica per la descrizione del cariotipo
OMIM: numerazione e simboli
Altre neurocristopatie
Clipart / Piani corporei
Geni architetti
Geni muratori
Piano corporeo mosca normale
Mutazione antennapedia
Mutazione bithorax
Piano corporeo topo normale
Mutazione loop tail
Mutazione topo a due code
Piano corporeo gatto normale
Mutazione gatto a tre teste
Indice
Piano corporeo uomo (mutazione PAX3)
Immagini Hox
Hom-Hox genes
Omologia mosca-uomo
Homeobox
Geni ancestrali
Geni paraloghi
Nomenclatura Hox uomo
Nomenclatura Hox topo
Nomenclatura Hom mosca
Omologia mosca-topo
Geni Hox e cresta neurale
Rapporto primo arco/orecchio
Alberi genealogici
Bibliografia
Recensioni
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