Descrizione
Per alcune malattie rare ad elevato impatto sanitario e sociale, come la fenilchetonuria e l’ipotiroidismo, la diagnosi precoce mediante screening neonatale e la successiva terapia farmacologica o dietetica, costituiscono il modello ottimale di prevenzione secondaria. Questo il tema del testo, scritto da Antonio Correra e dalla sua équipe dedicata alle malattie metaboliche, costituita da medici pediatri, dietisti e psicologi, che illustra l’esperienza dei programmi di screening neonatali in Campania e i risultati efficaci ottenuti dal team clinico di Napoli nell’assistenza ai bambini con PKU: risultati che garantiscono al paziente la “certezza di salute”.
Autori
Maria Teresa Carbone, UOC Pediatria, Sezione Malattie Meteboliche, Ospedale SS. Annunziata, AORN Santobono Pausilipon, Napoli.
Antonio Correra, UOC Pediatria, Sezione Malattie Meteboliche, Ospedale SS. Annunziata, AORN Santobono Pausilipon, Napoli.
Marinella Scippa, Servizio Psicologia Clinica, Ospedale SS. Annunziata, AORN Santobono Pausilipon, Napoli.
Domenico Scognamiglio, Centro Regionale Screening Neonatali, Ospedale SS. Annunziata, AORN Santobono Pausilipon, Napoli.
Indice
Prefazione Marcello Giovannini
Introduzione Anna Maria Minicucci
Screening Neonatali in Campania e Fenilchetonuria: l’esperienza dell’Ospedale SS. Annunziata di Napoli
Fenilchetonuria (PKU)
Bibliografia
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