Descrizione
La Fenilchetonuria, il più frequente disordine ereditario del metabolismo degli aminoacidi che provoca nei pazienti un progressivo danno neurologico, convulsioni, comportamenti simil-autistici, microcefalia, rush cutanei, etc. Vengono analizzate la diagnosi e la classificazione, l’epidemiologia, la patogenesi, la terapia classica e le alternative terapeutiche. In questa monografia viene sottolineato quanto l’importanza della diagnosi precoce e del tempestivo trattamento impedisca la comparsa del danno neurologico, cambiando in modo profondo e radicale la storia naturale della malattia.
Autori
Antonio Correra: Direttore U.O.C. Pediatria, Malattie Metaboliche
e Rare Ospedale SS. Annunziata A.O.R.N. Santobono Pausilipon – Napoli
Maria Teresa Carbone: Responsabile Sezione Malattie Metaboliche
e Rare Ospedale SS. Annunziata A.O.R.N. Santobono Pausilipon – Napoli
Indice
Generalità sulla Fenilchetonuria
Diagnosi e classificazione
Epidemiologia
Patogenesi
Terapia classica
Terapie alternative
Trial clinico con uso di LNAA in pazienti PKU: esperienza dell’ospedale SS. Annunziata
Conclusioni
Bibliografia
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