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Nuove prospettive terapeutiche nel trattamento della Fenilchetonuria

20,00

Correra Antonio, Carbone Maria teresa

Pagine 42

ISBN 978-88-87479-92-8

Categoria: Product ID: 1927

Descrizione

La Fenilchetonuria, il più frequente disordine ereditario del metabolismo degli aminoacidi che provoca nei pazienti un progressivo danno neurologico, convulsioni, comportamenti simil-autistici, microcefalia, rush cutanei, etc. Vengono analizzate la diagnosi e la classificazione, l’epidemiologia, la patogenesi, la terapia classica e le alternative terapeutiche. In questa monografia viene sottolineato quanto l’importanza della diagnosi precoce e del tempestivo trattamento impedisca la comparsa del danno neurologico, cambiando in modo profondo e radicale la storia naturale della malattia.


Autori

Antonio Correra: Direttore U.O.C. Pediatria, Malattie Metaboliche

e Rare Ospedale SS. Annunziata A.O.R.N. Santobono Pausilipon – Napoli

Maria Teresa Carbone: Responsabile Sezione Malattie Metaboliche

e Rare Ospedale SS. Annunziata A.O.R.N. Santobono Pausilipon – Napoli


Indice

Generalità sulla Fenilchetonuria

Diagnosi e classificazione

Epidemiologia

Patogenesi

Terapia classica

Terapie alternative

Trial clinico con uso di LNAA in pazienti PKU: esperienza dell’ospedale SS. Annunziata

Conclusioni

Bibliografia

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